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嚴重「麻煩症」 令人「心」慌慌
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  單位/發表人 : 心臟外科 吳清文醫師  發表日期: 2003-06-10
   
 

 日前一名居住於南部的中年男子因突然胸痛和呼吸喘急到臨近醫院求診,經影像檢查診斷為主動脈瘤引起之『嚴重主動脈剝離』和『主動脈瓣膜逆流』,由於病況危急轉診到本院,經心臟外科醫師進一步檢查發現患者合併有『馬凡氏症(Marfan)』或稱『麻煩症』。病人在入院後一小時,立即由心臟外科醫護人員為這名男子施以極低溫的體外循環器,讓心臟在停止35分鐘的情形下,成功地完成主動脈瓣膜置換及冠狀動脈接合術〈又稱班塔氏手術〉,歷經七小時的手術過程,終於成功地存活下來。

 心臟外科權威魏崢教授表示:「麻煩症」是一種先天性結締組織異常的疾病,罹病率依國外的統計約為萬分之一,已知為人體第十五對染色體的纖維基因發生異常所造成。此病呈現的變異性極大,嚴重者可能剛出生就死亡,有的早期一點都看不出來,絕大多數在三、四十歲時才會有明顯的心臟問題,病人可能會有突發性的猝死,此異常的表現以自體顯性且高度表現遺傳基因為主,所以此類病患的子代中,有百分之五十的罹患率,故此病往往在某些家族成為揮不去的夢靨。
 
 本院心臟外科主治醫師吳清文表示,「麻煩症」患者在體型上往往因體型高大而被挑選出來做籃球或排球校隊,嚴格的訓練下更加重及提早了病人心臟併發症的產生。且往往在不知情的情況下因激烈的運動而發生突發性的猝死,此類病患因手長過膝而俗稱「蜘蛛人」,臨床上的特徵如下:
 
1.在骨骼系統方面:體型特別高瘦,手腳及手指特別長(俗稱蜘蛛指),胸廓異常(俗稱雞胸或漏斗胸),易造成侚僂或側彎。
2.眼睛系統方面:早期有深度近視、眼內水晶體脫垂、甚至造成視網膜剝離而雙眼失明。
3.心臟系統方面:早期易有心臟的二尖瓣脈脫垂、主動脈根部纖維壞死造成瘤樣擴大,而有發生致死性剝離的危險。
 
 吳清文醫師說明,「麻煩症」的患者如果能早期診斷與早期治療,並避免劇烈運動,將可大大減緩併發症發生的時間。
 
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