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造福罕病 首創全基因檢測
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  單位/發表人 : 兒童醫學部 遲景上副院長  發表日期: 2013-01-03
   
 

 發展遲緩、抽搐、意識改變、身材矮小、滋養不良、肌肉無力、糖尿病、心臟病、偽性腸阻塞、呼吸窘迫、眼瞼下垂、聽障等情況,有些人會發生,但是否為粒線體病變所導致,就需要經由基因檢測能夠得知;確診病因後,醫師才能對症進行治療計畫,病患與家屬也無須因揣測而心生恐懼。
 童綜合醫院兒童醫學部副院長遲景上,民國73年診斷出全國第一位臨床粒線體疾病患者後,一直致力於推動粒線體症狀臨床診斷,於98年與醫學研究部,完成全國首創的粒線體全基因檢測系統,可進行粒線體全基因點突變檢測,及分析粒線體全基因片段缺失分析,以助確診後提供病患相關的醫療資源。除了幫助早期療育外,還可幫助老化及癌症的相關研究,並提供他院送件進行檢測服務;國家生技醫療產業策進會,肯定童綜合醫院醫療研究團隊所做的努力,特由吳副總統頒發「SNQ國家品質標章」。
 遲景上副院長表示,粒線體是身體細胞產生能量(ATP)的地方,當粒線體無法釋放出足夠能量時,器官就會產生病變;粒線體病變恐影響腦細胞、神經、肌肉、腎、心、肝、眼睛、耳朵、胰臟、腸胃,有些病人僅一器官受影響,但有些則有多重器官受影響,目前已知有症候群及非症候群的粒線體疾病,每個臨床個案的病狀都有不同,且發生在不同年齡。一出生就發生粒線體疾病的機率為1/7000到1/10000,成長過程中發病的機率約為1/7634;現在協助診斷方式可分為肌肉細胞切片、細胞粒線體酵素分析、細胞基因檢測三種,使用細胞全基因檢測方式,只需進行抽血做檢查,簡單且快速,可減少侵入性檢驗方式。
 遲景上副院長表示,醫師如懷疑病患是由粒線體基因突變而造成相關疾病或症狀,就可經由抽血,由研究人員對病患的粒線體基因進行突變偵測,一次到位的粒線體全基因檢測,不僅提高基因變異的檢出率,也提供醫師於臨床診治上做出正確的判斷。

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