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脊髓性肌肉萎縮症基因檢測

 

  單位/發表人 : 婦產科   發表日期: 2009-10-27
   
 

 那您知道,這一種罕見疾病,35人就會有一人帶原,在台灣僅次於海洋性貧血,為 第二常見的遺傳疾病?它,就是脊髓性肌肉萎縮症(SMA)。它是一種可以致命的遺 傳疾病,是因脊髓的前角運動神經元漸進性退化,造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一 種疾病,但智力完全正常。嚴重型會在出生六個月內,出現四肢及軀幹嚴重張力減退 而呈現無力症狀、肌腱反射消失、無法吞嚥、呼吸困難,通常嬰兒時期(約兩歲前) 就會因呼吸衰竭而死。
 針對脊髓性肌肉萎縮症,目前已可以快速準確的篩檢出帶原者之基因檢測技術。
 如果你(們)是
準備結婚前的新婚夫妻
一般民眾打算生育或已經懷孕的準父母們
夫妻本身或雙方家族中有脊髓性肌肉萎縮症患者或有家族病史者,應於懷孕前進行基因。
篩檢,或於懷孕時需進行產前診斷。
經臨床專科醫師以肌電圖及肌肉切片等臨床檢測後,懷疑為罹患脊髓性肌肉萎縮症者,需進行基因篩檢以進一步確診。
 您將需要進行『脊髓性肌肉萎縮症』
的基因檢測,為您的新生命做好的準備
,為您一家人的健康幸福把關。

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